Test prénatal non invasif (TPNI)

De nombreux couples souhaitent suivre le développement de leur enfant le plus tôt possible. Dans le cadre des soins prénataux, il est possible de faire un test de dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau). Les trisomies sont des troubles chromosomiques (le chromosome correspondant est présent trois fois au lieu de deux). Dans la plupart des cas, elles ne sont pas héréditaires et peuvent survenir spontanément lors de n'importe quelle grossesse, mais plus fréquemment à un âge maternel avancé (à partir de 35 ans environ). Ces anomalies peuvent être détectées dès le début de la grossesse.

Qu'est-ce que le test prénatal non invasif ?

Le TPNI est une procédure de dépistage qui permet de mettre en évidence la présence des troubles chromosomiques les plus courants (trisomie 21, 18 et 13) chez un enfant à naître. Le TPNI utilise de l'ADN fœtal acellulaire dérivé de cellules exfoliées du placenta qui circule dans le sang maternel. Le test VeriSeq TPNI Solution v2, certifié CE par Illumina, utilise la technique de séquençage de nouvelle génération (SNG) du génome entier pour une précision et une fiabilité élevées. Bas du formulaire

Que peut-on déterminer avec le TPNI ?

Outre les trisomies courantes mentionnées ci-dessus, des anomalies complètes ou partielles de tous les chromosomes peuvent, si vous le souhaitez, être examinées. En outre, la détermination du sexe de l'enfant ou la recherche d'anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, triple X, Klinefelter, XYY) peuvent également être effectuées sur demande.

Quand le TPNI peut-il être réalisé ?

Le TPNI peut être effectué à tout moment après la 10e semaine de grossesse (pour les patientes belges, le remboursement gouvernemental est prévu à partir de la 12e semaine de grossesse).
Le TPNI n'a pas été validé pour les âges gestationnels inférieurs à 10 semaines révolues. L'ADN fœtal présent dans le plasma maternel peut être insuffisant pour fournir un résultat fiable, et les échantillons de moins de 10 semaines ne seront pas acceptés pour le test.

Le TPNI est-il sûr ?

La sensibilité (taux de détection) du TPNI est très élevée, généralement 99%, en particulier pour les trisomies courantes. Cette sensibilité est associée à un taux de faux positifs très faible (0,1%). Les causes possibles de résultats faussement positifs comprennent les mosaïques placentaires, la "disparition du jumeau", les anomalies chromosomiques et les tumeurs malignes maternelles. Un résultat anormal au test TPNI doit toujours être vérifié par un diagnostic invasif.

 

Contact

Apr. Klin. Biol. Drieghe Stefanie: stefanie.drieghe@amlwest.be

Dr. Pharm. Clin. Biol. Kehoe Kaat: kaat.kehoe@aml-lab.be

Prof. Dr. Vanden Broeck Davy: davy.vandenbroeck@aml-lab.be